BUJUMBURA, 13 mai (ABP) – Le corps humain est constitué de milliards de cellules et une cellule humaine saine contient 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Ces 23 paires sont composées d’une copie de chaque chromosome provenant de la mère et d’une copie du père. Le chromosome 21 est l’un des 23 paires de chromosomes humains, a indiqué à l’ABP, le psychologue Alain Hatungimana, lors d’une interview, ajoutant que la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux est une anomalie connue sous le nom de trisomie 21, également appelée syndrome de Down.
Selon lui, cette erreur se produit lors de la division cellulaire au moment de la conception.
La cause exacte n’est pas toujours connue, mais elle n’est pas liée à quelque chose que la mère ou le père aurait faite ou pas. Dans environ 95% des cas, le syndrome de Down est causé par une non-disjonction, un phénomène où les chromosomes ne se séparent pas correctement lors de la formation des cellules reproductrices (ovule ou spermatozoïde).
Cette non-disjonction est souvent d’origine maternelle et le risque augmente avec l’âge de la mère, ce qui entraîne un chromosome 21 supplémentaire (trisomie 21) qui est typiquement d’origine maternelle.
La trisomie 21 se manifeste par des caractéristiques physiques distinctives et des difficultés de développement intellectuel et moteur. Les signes physiques incluent souvent des yeux bridés, un nez plat, une bouche plus petite et des mains et des pieds plus petits, ainsi qu’une petite taille. Le développement cognitif et moteur peut être retardé, et les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent être plus sujettes à certaines complications de santé.
Pour ce qui est du traitement, d’après le même psychologue, il n’existe pas de traitement curatif pour la trisomie 21. Cependant, un accompagnement multidisciplinaire permet d’améliorer la qualité de vie : les interventions éducatives, médicales, thérapeutiques (orthophonie, ergothérapie, physiothérapie), et un suivi médical régulier pour traiter ou prévenir les complications associées, comme les problèmes cardiaques ou auditifs. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adoptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres, ajoute-t-il.
Hatungimana n’a pas oublié de signaler que la prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, et psychologie. Il indique qu’à l’âge adulte, quelle que soit la situation de la personne, un accompagnement spécifique reste à préconiser, afin de permettre à la personne de vivre le mieux possible avec son handicap.
Quant à la prévention, il signale qu’il n’y a pas de moyen certain de prévention de la trisomie 21 car, elle résulte d’un événement aléatoire lors de la division cellulaire.
Cependant, des conseils génétiques peuvent être proposés aux couples ayant des antécédents familiaux ou des facteurs de risque. Le dépistage prénatal par des tests sanguins ou des échographies, peut aider à détecter la trisomie 21 pendant la grossesse, permettant ainsi aux parents de se préparer ou de prendre des décisions éclairées.